Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e mental de uma pessoa, principalmente devido a alterações em um dos cromossomos (cromossomo 15). Essa síndrome é caracterizada por apetite excessivo, que pode levar à obesidade grave e comprometer a vida do indivíduo.

A Síndrome de Prader-Willi ocorre em aproximadamente 1 em cada 10.000 a 30.000 nascimentos. Ela afeta tanto meninos quanto meninas de forma igual.

Sinais e Sintomas

- Flacidez muscular (hipotonia): o bebês nascem muito "molinhos", com grande mobilidade nos braços e pernas

- Atraso no desenvolvimento: no primeiro ano de vida, eles podem apresentar atraso no desenvolvimento motor, como na sustentação da cabeça, sentar e engatinhar, além de atraso na fala e até déficit intelectual

- Apetite exagerado (hiperfagia): o apetite exagerado é uma característica da síndrome. O indivíduo não desenvolve a saciedade de alimentos e come sem limite

- Problemas de comportamento: instabilidade emocional, acessos de raiva e teimosia, crises de birra, comportamentos obsessivo-compulsivos

- Déficit intelectual

Características Físicas:

- Estatura baixa

- Mãos e pés pequenos

- Hipogonadismo: meninos podem ter genital pouco desenvolvido

- Características faciais típicas

A SPW pode aumentar o risco de várias condições de saúde como Obesidade, apneia do sono, problemas cardíacos, escoliose, osteoporose.

A Síndrome de Prader-Willi não tem cura, mas há formas de manejo que ajudam a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a condição. Entre os tratamentos estão o controle da alimentação, uso de hormônio do crescimento, terapia comportamental e de desenvolvimento, e suporte emocional. Apoio ao paciente e à família é muito importante.