A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas mulheres, com alterações no cromossomo X, que pode estar ausente ou alterado. As meninas têm dois cromossomos X, mas, na Síndrome de Turner, elas têm apenas um cromossomo X completo.
A doença ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 nascimentos de meninas, sendo uma das síndromes genéticas mais comuns.
Sinais e Sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome de Turner podem variar bastante entre as mulheres, mas alguns deles são bem característicos:
- Baixa estatura
- Características físicas: pescoço alado, olhos e mamilos mais afastados, encurtamento dos ossos das mãos, cabelos e orelhas de implantação baixa
- Desenvolvimento incompleto dos ovários
- Problemas renais e cardíacos
Características cognitivas e de comportamento
Muitas meninas com síndrome têm inteligência normal, mas algumas podem ter dificuldades em áreas específicas, como habilidades visuais e espaciais, o que pode afetar a matemática e algumas tarefas motoras. Também é comum observar características de ansiedade e dificuldades de relacionamento social em algumas mulheres com a síndrome.
A Síndrome de Turner pode aumentar o risco de várias condições de saúde, como problemas cardíacos, hipotireoidismo, diabetes tipo 2, osteoporose e problemas auditivos.
Embora a Síndrome de Turner não tenha cura, há tratamentos para amenizar seus sintomas e melhorar a qualidade de vida. Entre eles estão a terapia de reposição hormonal (para estimular o desenvolvimento puberal e ajudar na saúde óssea) e o uso de hormônio do crescimento (para promover o crescimento em altura). O acompanhamento médico constante é fundamental para monitorar e tratar as comorbidades da síndrome.